衡阳肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- PD-L1检测和基因测序为什么能放在一起做？
- 这是一个整合性的套餐。肿瘤的精准治疗需要多维度信息，基因突变分析（测序）主要指导靶向治疗，而PD-L1蛋白表达水平是预测免疫治疗效果的关键指标之一。将两者结合，能更全面地评估您从靶向药物和免疫药物中获益的可能性，避免多次取样检测。
- 送检前我需要空腹或者停药吗？
- 不需要。因为检测使用的是已存档的肿瘤组织样本，无需您为此进行特别的空腹准备或停药，不影响您当前的治疗或生活安排。
- 这个检测能刷医保卡吗？或者用商业保险报销？
- 非常抱歉，这是一项自费的健康管理项目，目前不支持使用社会医疗保险（医保）报销。部分商业健康保险可能涵盖特定情况的基因检测，请您务必详细查阅自己的保险合同条款或直接咨询保险公司予以确认。
- 这个检测和查遗传病的基因检测是一回事吗？
- 不完全相同。本检测主要针对肿瘤体细胞突变（后天获得），用于指导肿瘤治疗。它同时包含了胚系突变（遗传性）的分析，可以提示是否存在遗传性肿瘤风险。而专门的遗传病检测通常更侧重全面的胚系基因分析，目的不同。
- 做这个检测需要提前多久预约？
- 需要预约。建议您至少提前1-2个工作日联系我们的顾问进行预约。这样我们可以为您协调好采样时间、地点，并提前准备好采样所需的所有物料，确保流程顺畅。
用户评价 (7条，均分5.0)
最满意的是解读医生的临床经验。他不仅懂基因，更懂癌症治疗。在给我分析一个不常见突变时，他直接提到了近期国内外几篇重要文献的观点和争议，并且分析了它在我这种癌种里的意义，这种结合前沿进展的解读，远超我的预期。
机构回复
非常感谢您的高度评价。我们的解读团队均具有医学背景，并持续追踪学术前沿。我们的目标就是将最新的科研证据，结合患者具体情况，转化为有价值的临床洞察。期待未来能继续为您提供支持。
本人甲状腺结节术后复查，心里总嘀咕基因信息会不会泄露影响买保险。客服明确告诉我，根据法规和合同，我的基因数据所有权归我，未经授权不会提供给任何第三方，包括保险公司。还给了我一份数据管理政策的全文链接，有理有据，打消了我的顾虑。
机构回复
您的顾虑非常普遍且合理。我们严格遵守国家相关法律法规，所有数据的使用均需您的知情同意，并有严格的内部审计流程。所有权和知情权条款在合同中均有明确体现。
机构装修和设施都很新，仪器看起来也很高级。但可能因为太新了，有些指引标识还不够多，我第一次去差点没找到遗传咨询室在哪里，问了一下工作人员才找到。不过工作人员态度都很好，有问必答。希望标识系统能更完善一些。
机构回复
非常感谢您指出的问题。我们已记录您的建议，并会尽快对楼内的指引标识系统进行全面检查和优化，增加更多清晰、醒目的指示牌，确保用户能轻松找到目的地，避免不必要的周折。感谢您的帮助！
主治医生推荐做这个套餐指导二次手术方案。我特意问了数据会不会被卖给药企，咨询师很肯定地说检测数据与个人身份信息是分离存储的，而且有法律协议约束绝对不做商业用途。看了他们的资质和协议条款，我才下定决心。
机构回复
感谢您的仔细与谨慎。我们郑重承诺，所有用户数据仅用于本次检测的医学分析及您授权的用途，我们与所有合作方均签订严格的保密与数据安全协议，从法律和伦理层面杜绝数据滥用，请您放心。
对比过几家机构，最终选了你们，主要是看中全外显子+PD-L1的套餐设计。报告出来速度比预想快，而且内容交叉验证做得很好。比如某个基因突变提示对免疫治疗可能有益，而PD-L1高表达又佐证了这一点，逻辑自洽，让人信服。
机构回复
您很专业！套餐设计正是为了提供多维度的证据支持。我们很高兴报告的内在逻辑与生物学意义得到了您的关注和肯定，这能帮助形成更全面的治疗判断。
我是肠癌患者，手术前主治医生推荐做这个检测。咨询过程特别安心，顾问没有逼单，而是先详细询问了我的病情和治疗史，再解释检测的意义。她特别说明了PDL1检测对后续免疫治疗选择的重要性，让我觉得这钱花得明白。报告出来后还安排了电话解读，非常耐心。
机构回复
感谢您的高度认可。我们一直强调咨询服务的专业性和同理心，很高兴我们的顾问能帮您理清检测与治疗的关联。后续治疗如有任何报告解读需求，我们随时为您提供支持。
我是化疗前做的，想看看有没有更好的选择。检测效率高，报告解读也及时。最让我满意的是他们的严谨，报告里对我一个意义未明的突变，没有回避，而是详细列出了研究现状和观察建议，这种诚实的态度比直接下结论更让人信服。
机构回复
深深感谢您对我们专业态度的理解与赞赏。对待意义未明变异（VUS），我们坚持客观呈现现有证据，既不夸大也不忽视，与医生和患者共同探讨，这是我们的专业守则。
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