衡阳同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 确诊为卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜癌，希望了解PARP抑制剂是否适合自己的您。
- 确诊为晚期前列腺癌，主治医生建议评估新型靶向治疗机会的您。
- 确诊为乳腺癌，特别是三阴性或特定分型，医生推荐进行更全面疗效预测的您。
- 在其他城市进行过检测，但结果不确定或希望获得更全面HRD评分的您。
- 考虑参加新药临床试验，需要提供HRD相关基因检测报告作为入组条件的您。
- 已使用PARP抑制剂，想了解其疗效是否与基因背景相符的您。
这个检测能查出什么？
您可以将它想象成一次对肿瘤细胞“维修工具箱”的深度盘点。如果细胞的同源重组修复（HRR）功能出了问题，就像一个工具箱里关键工具损坏或缺失了，细胞修复自身DNA损伤的能力就会下降。这项检测主要做两件事：第一，检查28个与HRR相关的基因（包括知名的BRCA1和BRCA2），看它们的编码功能是否有突变或异常；第二，分析肿瘤细胞基因组上的一些特殊“标记”，综合计算出HRDscore评分，评估整个修复系统是否存在缺陷。它能帮助发现那些可能从PARP抑制剂这类“专攻维修缺陷”的药物中获益的个体。您放心，这并非预测所有药物疗效，它主要聚焦于评估PARP抑制剂的适用性。并且，它无法检测所有未知或罕见类型的基因变异。
检测过程麻烦吗？
整个过程其实很简单。您需要提供一小份肿瘤组织样本，比如手术或穿刺活检后保存的石蜡切片、蜡块或新鲜组织都可以。如果无法获得组织，也可以用一管全血作为替代样本。采样过程就是常规的医疗操作，不需要特意空腹。如果是邮寄样本，只需按照指引将样本和相关信息寄送到检测机构。在衡阳本地合作的机构采样，过程通常很快。使用血液样本就像普通抽血一样，疼痛感很轻微。我们会全程指导您如何准备和递送样本。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用先进的二代测序技术，对特定基因和基因组特征进行分析，技术本身非常成熟可靠。我们使用经过验证的分析流程和数据库进行解读，努力确保结果的准确性。样本本身的质量至关重要，如果组织样本中肿瘤细胞含量不足或血液样本保存不当，可能会影响分析。如果检测结果提示有特定基因突变，通常结果是明确的；而HRDscore评分是一个综合指标，需要结合您的具体情况由专业人士解读。结果仅供临床决策参考，不能替代医生的综合判断。任何重要的治疗调整，都请务必与主治医生充分沟通。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与您的主治医生沟通，确认检测的必要性。
- 选择组织样本时，请确保有足够的肿瘤组织用于检测。
- 样本寄送前，请核对个人信息和样本信息是否填写完整准确。
- 请使用指定的样本保存管和运输盒，确保样本在运输过程中的稳定性。
- 收到报告后，建议在医生指导下进行解读，并共同制定后续方案。
- 检测结果为个人健康信息，请注意妥善保管报告。
- 此检测为自费项目，费用需个人承担，不支持医保报销。
- 如有任何流程疑问，可随时联系您的专属服务顾问。
用户评价 (7条，均分4.9)
昨天下午在公众号上留言问报告进度，没想到十分钟就回复了，还主动告诉我具体出报告的时间。之前采样前咨询检测细节，客服电话也接得很快，解释得很清楚，没有那种打半天没人接或者机器人转来转去的情况。整体沟通挺顺畅的，响应速度这块确实没得说，让人很安心。
机构回复
尊敬的客户，感谢您对万核基因服务效率的认可。我们始终致力于为客户提供及时、专业的咨询服务，确保您在检测过程中的每一个疑问都能得到清晰、快速的解答。您的满意是我们前进的动力，祝您生活愉快！
父亲肺癌，医生推荐做这个检测指导用药。当时手头紧，有点犹豫，但家人说关键时刻不能省。检测后明确了HRD阳性，用上了PARP抑制剂，目前病情稳定。算了一笔账，如果盲试药，副作用和经济负担可能更大。这么看，检测费反而省钱了。
机构回复
非常理解您决策时的不易。精准检测的目标就是避免无效治疗，减少总体花费和患者痛苦。很高兴检测结果为治疗带来了积极方向，祝您父亲早日康复！
产品不错，报告内容详实。就是价格对于普通家庭来说确实有点压力，如果能有一些分期付款或者慈善援助的渠道信息就更好了。不过考虑到它能指导用药，避免无效治疗浪费更多钱，长远看还是值得的。
机构回复
衷心感谢您的建议！我们理解患者的经济压力，正在积极探索与各方合作，希望未来能为更多患者提供可负担的检测方案。感谢您的选择与肯定！
因为要决定后续维持治疗方案，时间比较紧。咨询时客服说大概7个工作日，我其实有点怀疑。结果真的在第7天下午收到了电子版报告，守时这一点非常加分。报告内容专业，医生已经根据结果调整了方案。
机构回复
守时是承诺，更是责任。感谢您对我们信守时效承诺的肯定。我们通过流程化管理确保绝大多数报告按时交付，很高兴没有让您失望。祝您在新的治疗方案下取得好效果！
检测费用是直接交给检测机构的，比通过某些第三方中介要便宜一点，而且流程更直接。报告出来后，机构还提供了一次免费的视频解读，医生讲解得很清楚。整个流程下来，感觉钱花得明明白白，没有中间商赚差价，服务也跟得上。
机构回复
感谢您注意到我们的直营服务模式！这确实有助于我们更好地控制成本与服务质量，并将价值直接回馈给患者。您的满意是我们最大的追求。
我个人非常注重隐私，所以在检测完成后，特意通过客服申请了‘数据删除’。他们核实了我的身份后，走了一个申请流程，大概一周后邮件正式确认我的分析数据已从业务数据库中安全删除。虽然原始数据依法要保存一段时间，但这个响应速度和服务我很满意。
机构回复
我们充分尊重并支持您行使个人数据权利。对于非必要保留的数据，我们建立了规范的申请删除流程，并会及时给予您明确的反馈。感谢您的认可。
报告出来后有电话解读服务，不是敷衍那种。顾问先问了我的治疗情况，然后结合报告，解释了HRD高分数对我意味着什么、有哪些用药选择，还提醒了后续可能的临床试验机会。聊了将近半小时，非常详尽。
机构回复
报告解读是检测价值的延伸。我们的医学顾问力求结合您的个体情况提供透彻的分析与前瞻性建议。感谢您对这项服务的深度认可！
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